Rubén El Albino

El albinismo es una condición genética poco frecuente con la que se nace. Se conocen 22 tipos. Durante años se definió por la falta de melanina en la piel, el pelo y los ojos, pero hoy se sabe que eso es una consecuencia y que no todas las personas con albinismo la presentan. Lo que sí comparten todas, en mayor o menor grado, es la afectación visual, porque la fóvea, la zona de la retina responsable de la visión de detalle, no llega a desarrollarse del todo. Y más allá de lo médico, el albinismo tiene una dimensión social: miradas, motes, mitos y, en algunos países de África, discriminación y violencia.

Es una condición genética congénita: se nace con ella, no se contagia y hoy no tiene cura. Lo que sí se trabaja son sus efectos, con ayudas para la baja visión y protección solar para la piel. A efectos legales y sanitarios se considera una enfermedad rara, porque su frecuencia está por debajo del umbral que fija la Unión Europea: menos de 5 personas por cada 10.000. Esa clasificación es la que da acceso a financiación para investigar, a incentivos para desarrollar tratamientos (medicamentos huérfanos) y a redes europeas de referencia como ERN-EYE, que incluye el albinismo. Aun así, las personas con albinismo no deben ser consideradas enfermas: somos personas con albinismo.

Las personas con albinismo tienen una agudeza visual muy reducida, y muchas están por debajo del 10 %, que es el criterio de la ONCE para la afiliación (agudeza igual o inferior a 0,1 con la mejor corrección). También hay personas con agudezas más altas, aunque son casos menos frecuentes. A eso se suman la fotofobia (sensibilidad a la luz), el nistagmo y una visión en profundidad limitada. Por eso, en la práctica totalidad de los casos, este déficit visual puede ser una discapacidad reconocida. Dicho esto, yo veo mi 100 %, porque no conozco otra forma de ver, y en mi caso tengo una autonomía bastante grande.

Ese movimiento se llama nistagmo: una oscilación involuntaria y rítmica de los ojos, muy frecuente en el albinismo. Puede ser horizontal, como en mi caso, vertical o en varias direcciones. No significa que la persona vea el mundo en movimiento: el cerebro compensa y la imagen se percibe estable. Sí dificulta la lectura y fijar la vista, y por eso muchas personas giran o inclinan la cabeza hasta encontrar la posición en la que el nistagmo se reduce. Suele aumentar con el estrés y los nervios, y disminuir con la calma. En mi Instagram tienes dos vídeos donde lo explico, uno de ellos con una simulación de cómo se ve con nistagmo.

• Qué es el nistagmo (Instagram, se abre en una pestaña nueva)
• Así se ve con nistagmo (simulación) (Instagram, se abre en una pestaña nueva)

No. Es uno de los mitos más extendidos. Los ojos de las personas con albinismo suelen ser azules o grises, y también pueden ser violáceos o incluso marrones claros. Lo que ocurre es que el iris tiene tan poca melanina que no filtra bien la luz y deja pasar parte de ella, lo que se llama transiluminación del iris. Cuando entra una luz directa e intensa, como la de un flash, atraviesa el iris, llega al fondo del ojo, que está muy irrigado, y se refleja con un tono rojizo. En bebés con OCA1 el iris es tan claro que puede verse rosado. En mi Instagram tienes un vídeo donde lo explico con el flash de por medio.

• Ojos rojos y flash, explicado (Instagram, se abre en una pestaña nueva)

Porque en la mayoría de los tipos el albinismo se hereda de forma autosómica recesiva: para tenerlo hay que recibir una copia alterada del mismo gen de cada progenitor. Los padres suelen ser portadores, es decir, tienen una copia alterada y otra que funciona, así que no tienen albinismo y normalmente no saben que lo portan. Cuando los dos son portadores del mismo gen, en cada embarazo hay un 25 % de probabilidades de que el bebé nazca con albinismo, un 50 % de que sea portador y un 25 % de que no herede ninguna copia alterada. Por eso puede aparecer sin antecedentes conocidos. En España y Europa nace con albinismo 1 de cada 10.000 a 20.000 bebés. La excepción es el albinismo ocular OA1, que se hereda ligado al cromosoma X.

Sí. El albinismo afecta a la visión y a la pigmentación; en principio, no a la fertilidad. Que el bebé nazca con albinismo depende del otro progenitor y del tipo de albinismo. En los tipos recesivos, que son la mayoría, las probabilidades en cada embarazo son estas:

• Pareja sin albinismo y no portadora: ningún hijo tendrá albinismo, pero todos serán portadores.
• Pareja sin albinismo pero portadora del mismo gen: 50 % de probabilidades de albinismo.
• Pareja con albinismo causado por el mismo gen: todos los hijos tendrán albinismo.
• Pareja con albinismo causado por otro gen: lo esperable es que los hijos no lo tengan, aunque serán portadores de los dos.

Sea cual sea el caso, una persona con albinismo puede llevar una vida normal, con las limitaciones que marque su agudeza visual y los cuidados que necesita frente al sol.

Broncearse, no: con poca o ninguna melanina, la piel no tiene defensa y en lugar de ponerse morena se quema. Pero pueden salir, y también ir a la playa. Eso sí, con cabeza: crema de factor alto y bien puesta, ropa, gorra, gafas de sol y atención al índice UV. Un día nublado engaña más que uno despejado. Mi regla: si mi sombra es más corta que yo, el sol pega demasiado.

Se conocen 22 tipos, causados por cambios en genes distintos, y se agrupan en dos grandes familias.

Los no sindrómicos son los más frecuentes. En ellos el albinismo afecta a la pigmentación, a la visión o a ambas, pero no a otros órganos: la persona no tiene más problemas de salud por su albinismo que los derivados de la vista y de la sensibilidad al sol. Aquí están el albinismo oculocutáneo (OCA1 a OCA8), que reduce la melanina de la piel, el pelo y los ojos; el albinismo ocular (OA1), que se hereda ligado al cromosoma X, afecta sobre todo a varones y se nota principalmente en los ojos, y el FHONDA. Este último nombre son siglas en inglés de sus tres rasgos: la fóvea (la zona de la retina que da la visión de detalle) no se desarrolla del todo, las fibras del nervio óptico se cruzan de forma distinta a lo habitual al llegar al cerebro y hay cambios en la parte delantera del ojo. Es decir, tiene la afectación visual del albinismo, pero la piel y el pelo tienen su color normal. En Occidente el tipo más habitual es el OCA1, que es el que tengo yo, y en África, el OCA2.

Los sindrómicos son aquellos en los que el albinismo forma parte de un síndrome más amplio que afecta también a otros órganos. Son el síndrome de Hermansky-Pudlak, con 11 subtipos, que puede causar problemas de coagulación y fibrosis pulmonar, y el de Chediak-Higashi, que afecta al sistema inmunitario y provoca infecciones de repetición. Son mucho menos frecuentes: entre 1 de cada 500.000 y 1 de cada 1.000.000 de nacimientos.

Cuando se habla de albinismo «parcial», se refiere a formas en las que el cuerpo produce algo de melanina y el color puede oscurecerse con los años.

Depende de la agudeza visual, no del albinismo. En España, para el permiso B se exige una agudeza visual binocular mínima de 0,5 con corrección, y la mayoría de las personas con albinismo no alcanzan ese mínimo, así que la mayoría no conduce. En otros países hay alternativas: en Estados Unidos, la mayoría de los estados permiten conducir con telescopio bióptico, unas gafas con un pequeño telescopio en la parte superior para ver los detalles lejanos, y la asociación estadounidense NOAH lo señala como la ayuda más utilizada por personas con albinismo para conducir. En Europa, Países Bajos lo probó en un proyecto de la Universidad de Groningen (Melis-Dankers y otros, 2008): de 18 personas con agudezas de entre 0,16 y 0,5 que iniciaron la formación, 9 aprobaron la prueba oficial. Hoy allí se puede conducir con bióptico si se alcanza 0,5 a través del telescopio, tras una formación específica y con restricciones. No es una cuestión de color de piel, sino de agudeza visual, la misma que se le exige a cualquier persona.

Alrededor del albinismo circulan muchas leyendas urbanas: que las personas con albinismo ven mejor de noche, que tienen algún superpoder, que un niño con albinismo no puede tener padres morenos… La mayoría no tienen ninguna base: no ven mejor de noche ni tienen superpoderes, y un niño con albinismo puede tener padres morenos, porque lo habitual es que sus padres no tengan albinismo y sean portadores sin saberlo. Si quieres saber qué hay de verdad en cada una, las respuestas están en mi Instagram y en White Noise, el podcast, donde personas con albinismo y especialistas lo cuentan en primera persona. Y si tienes una pregunta concreta, escríbela en el buscador de White Noise: te lleva directamente a los momentos de los episodios en los que se habla de ello.

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